Fenyloketonuria: genetyczna choroba metaboliczna

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria, często skracana do PKU, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną.

Charakteryzuje się niedoborem enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie fenyloalaniny, aminokwasu obecnego w białkach. Bez właściwego leczenia, nadmiar fenyloalaniny może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym upośledzenia umysłowego i zaburzeń rozwoju.

Przyczyny i mechanizm działania

Fenyloketonuria jest spowodowana mutacjami w genie kodującym enzym fenylalaninę hydroksylazę (PAH). Ten enzym jest niezbędny do przekształcenia fenyloalaniny w tyrozynę, inną ważną aminokwas. Bez wystarczającej ilości PAH, fenyloalanina gromadzi się we krwi i mózgu, prowadząc do toksycznych skutków.

Objawy

Objawy fenyloketonurii mogą różnić się w zależności od stopnia nasilenia choroby. U noworodków objawy mogą obejmować niezwykle jasne skóry, opóźniony rozwój motoryczny oraz trudności w karmieniu. U starszych dzieci i dorosłych mogą wystąpić problemy z koncentracją, trudności w nauce, a nawet problemy psychiczne.

Diagnoza

Diagnoza fenyloketonurii często jest wykonywana w ramach standardowych testów przesiewowych u noworodków. Badania laboratoryjne polegają na pomiarze poziomu fenyloalaniny we krwi. Dodatkowe testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę.

Leczenie

Leczenie fenyloketonurii polega głównie na ograniczeniu spożycia fenyloalaniny poprzez dietę niskobiałkową. Suplementacja tyrozyną oraz specjalne preparaty dietetyczne mogą być również stosowane. Regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi jest kluczowe dla skutecznego zarządzania chorobą.

Profilaktyka i rokowania

Wczesna diagnoza i leczenie fenyloketonurii mogą znacznie poprawić rokowania pacjentów. Dzięki odpowiedniej diecie i monitorowaniu, wielu pacjentów może osiągnąć normalny rozwój i funkcjonowanie. Regularna opieka medyczna oraz wsparcie psychologiczne są istotne dla utrzymania zdrowia i jakości życia pacjentów z PKU.
Fenyloketonuria to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, która wymaga wczesnej diagnozy i skutecznego leczenia. Zrozumienie mechanizmu działania tej choroby oraz jej objawów jest kluczowe dla zapewnienia pacjentom odpowiedniej opieki i wsparcia. Współpraca między pacjentami, rodzinami, a zespołami medycznymi może znacząco poprawić rokowania i jakość życia osób dotkniętych PKU.