Fenyloketonuria: genetyczna choroba metaboliczna

Co to jest fenyloketonuria? Fenyloketonuria, często skracana do PKU, jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną. Charakteryzuje się niedoborem enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie fenyloalaniny, aminokwasu obecnego w białkach. Bez właściwego leczenia, nadmiar fenyloalaniny może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym upośledzenia…












